Anemia falciforme


Che cos’è l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è una patologia genetica ed ereditaria del sangue.

In chi ne soffre i globuli rossi assumono una forma anomala rispetto al solito, simile a una falce o mezzaluna (da cui il nome della malattia), e si presentano rigidi e facilmente aggregabili. Questi cambiamenti si ripercuotono sul movimento dei globuli rossi lungo i vasi sanguigni, con rallentamenti o interruzioni del flusso del sangue che possono anche tradursi in un’insufficiente irrorazione dei vasi e morte cellulare. Le cellule falciformi sono più fragili di quelle normali e ciò determina questa grave forma di anemia.

Quali sono le cause dell’anemia falciforme?

Alla base di questa anemia c’è la mutazione di un gene responsabile del controllo della produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta nell’organismo. La patologia è a eredità autosomica recessiva: perché sia ereditata dal figlio dunque, occorre che entrambi i genitori ne siano portatori.

Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?

I sintomi si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita; ne sono un esempio:

  • Anemia, ovvero carenza cronica di globuli rossi, con conseguenti affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive.
  • Crisi dolorose improvvise, che possono anche essere frequenti. Sono dovute alle occlusioni causate dall’aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore può essere avvertito a livello del torace, dell’addome e delle articolazioni.
  • Sindrome mani-piede, questo gonfiore nelle estremità degli arti è uno dei primi segni di malattia nei bambini.
  • Infezioni frequenti.
  • Ritardo della crescita.
  • Problemi della vista.
  • Pelle fredda e gonfiore (edemi) di mani e piedi.
  • Ittero.