Fibrosi cistica


Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica a carico delle ghiandole esocrine, per esempio quelle deputate alla produzione di muco e sudore. Chi soffre di fibrosi cistica produce un muco denso e appiccicoso che blocca innanzitutto le vie respiratorie, perdendo così, a causa della sua consistenza, l’originaria funzione di umidificazione. I dotti risultano così ostruiti, compreso, per esempio, quello che consente ai succhi pancreatici di raggiungere l’intestino tenue per contribuire alla digestione. Ciò determina disturbi nell’assorbimento e un aumentato rischio di infezioni batteriche che possono determinare malnutrizione, danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.

La fibrosi cistica causa inoltre una perdita di sali minerali attraverso il sudore, con conseguenti scompensi elettrolitici, disidratazione, aumento della frequenza cardiaca, affaticamento, riduzione della pressione sanguigna e colpi di calore. La malattia può inoltre aumentare il rischio di osteoporosi e di osteopenia ed essere associata a problemi di fertilità in entrambi i sessi.

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica in cui sono presenti mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina deputata al controllo del passaggio di acqua e sali all’interno e all’esterno delle cellule. In presenza di mutazione, si ha un malfunzionamento della proteina con conseguente produzione di muco denso e sudore ricco di sali. Le possibili mutazioni a carico di CFTR sono più di mille e possono dar vita a forme di fibrosi cistica di diversa entità. Inoltre anche altri geni possono contribuire alla gravità della malattia. 

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

I sintomi variano da paziente a paziente e con il passare del tempo.
Un primo segnale nei più piccoli può essere rappresentato dal sapore salato della pelle o dal soffrire di stitichezza fin dalla nascita.

In genere gli altri sintomi esordiscono più avanti, ne sono un esempio:

  • Accumulo di muco denso nelle vie respiratorie; infezioni ricorrenti e antibiotico-resistenti; sinusiti, bronchiti e polmoniti frequenti; polipi nasali, bronchiectasie e pneumotorace.
  • Diarrea o feci oleose e fortemente maleodoranti, blocchi intestinali; flatulenza eccessiva e grave stitichezza con dolori addominali; carenze nutrizionali che inficiano la crescita e impediscono l’aumento di peso; pancreatite, prolassi rettali, malattie epatiche, diabete e calcoli alla cistifellea.
  • Mancanza del dotto deferente negli uomini e blocco della cervice da parte del muco nelle donne.
  • Alterazione dei livelli di minerali nell’organismo.
  • Estremità delle dita dilatate.
  • Riduzione della densità ossea.