Morbo di Wilson


Che cos’è il morbo di Wilson?

Il morbo di Wilson (o degenerazione epatolenticolare) è una malattia ereditaria che si caratterizza per un eccesso di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. Il metallo infatti non viene smaltito correttamente mediante la bile e raggiunge livelli pericolosi per l’organismo.

Se non trattato in maniera adeguata, il morbo di Wilson può causare cirrosi, insufficienza epatica, tumore al fegato, disturbi neurologici, renali e perfino avere conseguenze fatali.

Quali sono le cause del morbo di Wilson?

La malattia è dovuta a una mutazione genetica che in genere viene ereditata dai genitori, che possono essere portatori di malattia pur senza alcuna manifestazione.

Questa mutazione determina un’alterazione nel funzionamento di una proteina deputata al trasporto, all’esterno del fegato, del rame in eccesso. Il metallo si accumula dapprima nel fegato, ma poi intacca anche altri organi come cervello, occhi e reni.

Quali sono i sintomi del morbo di Wilson?

I sintomi non sono specifici e in base all’organo coinvolto possono aversi depressione, difficoltà nella coordinazione dei movimenti o a parlare, deglutire o camminare, sbavamento, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell’appetito, nausea, rash cutanei, gonfiori a braccia e gambe e ittero.

Come si effettua la diagnosi?

Per la diagnosi possono essere utili:

  • Analisi del sangue e delle urine per controllare l’attività del fegato e verificare i livelli ematici di rame e di ceruloplasmina, una proteina che trasporta il rame nel sangue;
  • TAC o risonanza magnetica alla testa;
  • Visita oculistica per accertare o escludere la presenza di depositi di rame nell’occhio o di una particolare forma di cataratta associata al morbo;
  • Biopsia epatica;
  • Test genetici per verificare la presenza della mutazione associata alla malattia.