Emocromatosi


Che cos’è l’emocromatosi?

L’emocromatosi è una patologia caratterizzata da un progressivo accumulo di ferro nell’organismo per la presenza di difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro.

Esistono due forme: quella ereditaria che è la più diffusa, e quella secondaria. Esistono poi quattro forme di emocromatosi ereditaria: emocromatosi di tipo 1, di tipo 2, di tipo 3 e di tipo 4.

Quali sono le cause dell’emocromatosi?

Questa patoloia è dovuta a un progressivo accumulo di ferro nell’organismo per la presenza di difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro.

Può essere ereditaria oppure derivare da altre cause, come alcune patologie (anemie sideroblastiche, talassemia e l’epatopatia alcolica) oppure altre condizioni come l’eccessiva assunzione di ferro.

Quali sono i sintomi dell’emocromatosi?

In genere l’emocromatosi si manifesta dopo i 40-50 anni di età, eccetto nei casi della forma di tipo 2 che insorge precocemente.

Il sintomo più caratteristico è la colorazione bronzea della pelle. Possono poi aversi:

  • stanchezza
  • dolori articolari
  • perdita della libido
  • dolori addominali
  • ipogonadismo
  • diabete
  • aumento di volume del fegato (epatomegalia).

Come si effettua la diagnosi?

Per la diagnosi possono essere utili esami del sangue, test genetici e biopsia epatica.