Sclerosi sistemica


Che cos’è la sclerosi sistemica?

La sclerosi sistemica, anche nota come sclerodermia, è una patologia autoimmune a carico del tessuto connettivo e coinvolge il sistema vascolare, la cute e gli organi interni. La sclerodermia interessa soprattutto le donne, in particolare fra i 30 e i 50 anni di età.

La malattia si caratterizza per un’eccessiva produzione di collagene e di matrice extra-cellulare, con conseguenti fibrosi della cute e degli organi interni (polmone in primis), modificazioni a carico dei vasi e del sistema nervoso autonomo con alterazioni vasomotorie, ulcere cutanee, ipertensione polmonare e disregolazione della motilità dell’apparato digerente.

Quali sono le cause della sclerosi sistemica? 

In quanto patologia autoimmune, la sclerodermia ha genesi multifattoriale.

Quali sono i sintomi della sclerosi sistemica? 

La sclerodermia può manifestarsi con ispessimento e indurimento della cute, con retrazione ad artiglio delle dita delle mani, spianamento dei solchi del volto, microcheilia, melanodermia, calcinosi.

Possono poi aversi fenomeno di Raynaud, dismotilità del tratto digerente con discinesie, reflusso gastro-esofageo, sindrome da malassorbimento, stipsi, diarrea e incontinenza fecale.

A livello del sistema circolatorio, si segnalano: ulcere, teleangectasie, ipertensione polmonare isolata o secondaria a fibrosi polmonare.

Possono essere presenti inoltre: artralgie, artrite, impegno renale e impegno cardiaco, variabile dai disturbi di conduzione e del ritmo cardiaco alla miocardite. 

Come si effettua la diagnosi?

L’American College of Rheumatology nel 1980 ha formulato i criteri classificativi. Questi prevedono un criterio maggiore (sclerosi cutanea prossimale alle dita delle mani), e uno tra i criteri maggiori o due criteri minori (sclerodattilia, fibrosi polmonare documentata alla radiografia del torace, ulcere cutanee o pitting scar – cicatrici puntiformi sulle dita delle mani).

EUSTAR, gruppo europeo per lo studio della sclerosi sistemica, ha invece individuato le cosiddette “red flags”, bandierine rosse, veri e propri segnali per la diagnosi precoce di malattia.

  • puffy hands, cioè mani edematose e paffute
  • fenomeno di Raynaud
  • presenza di anticorpi anti-Scl70 o anticentromero
  • scleroderma pattern, una tipica alterazione dei capillari ungueali individuata alla capillaroscopia.

Oltre alla determinazione degli autoanticorpi ANA e anti-ENA, la diagnosi si avvale di:

  • Capillaroscopia, per la ricerca dello scleroderma pattern.
  • Spirometria, DLCO, TC torace ad alta risoluzione per lo studio dei polmoni.
  • ECG Holter, ecocardiogramma con eventuale cateterismo dx, RMN cardiaca per lo studio del cuore.
  • Manometria esofagea e rettale, radiografia ed esofagogastroduodenoscopia per lo studio del digerente.