Sindrome di Brugada


Che cos’è la sindrome di Brugada? 

La sindrome di Brugada è una malattia genetica che colpisce alcuni canali ionici, strutture che si trovano sulla superficie delle cellule del cuore. Ne determina così un malfunzionamento con conseguente squilibrio dell’attività elettrica con il rischio di aritmie ventricolari e di morte per aritmia.

Colpisce soprattutto gli uomini e riconosce una familiarità.

Quali sono le cause della sindrome di Brugada?

La sindrome di Brugada può essere dovuta a una mutazione genetica. Sebbene siano diversi i geni che se mutati, si associano a questa patologia, il più comune è il gene SCN5A.

Anche l’assunzione di sostanze stupefacenti, l’ipercalcemia o l’ipopotassiemia sono state associate alla sindrome e all’insorgenza dei sintomi nei pazienti con mutazione genetica.

Quali sono i sintomi della sindrome di Brugada?

La patologia è in genere asintomatica. In alcuni casi possono aversi sintomi aspecifici come palpitazioni, battito cardiaco irregolare, svenimento e arresto cardiaco improvviso.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi si avvale dell’elettrocardiogramma e viene confermata in presenza di alterazioni molecolari.