Che cos’è la malattia di Alzheimer?
La malattia di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa progressiva che determina una distruzione delle cellule cerebrali con conseguente deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive. La malattia porta alla perdita di autonomia di chi ne soffre; si pensi che è la causa più comune di demenza negli anziani nei Paesi sviluppati.
Quali sono le cause della malattia di Alzheimer?
L’1% dei casi si deve all’alterazione di un gene che determina la trasmissione da una generazione all’altra di una stessa famiglia. I restanti casi si manifestano in assenza di una chiara familiarità per questa patologia. La causa sembra possa essere ricondotta all’alterazione del metabolismo della proteina precursore della beta amiloide (detta APP) che, per motivi ancora non chiariti, viene metabolizzata in maniera alterata portando alla formazione di una sostanza neurotossica (la beta amiloide) che va a depositarsi lentamente nel cervello causando la progressiva morte dei neuroni.
Quali sono i sintomi della malattia di Alzheimer?
I sintomi possono cambiare molto da caso a caso.
La perdita di memoria viene considerato il sintomo d’esordio da non sottovalutare. Questa si aggrava con il passare del tempo e può associarsi a difficoltà nell’esecuzione delle normali attività quotidiane con conseguente perdita dell’autonomia, disturbi del linguaggio, impoverimento del linguaggio, disorientamento spaziale e temporale.
Come si effettua la diagnosi?
La diagnosi si avvale di esami deputati ad accertare l’accumulo della proteina beta amiloide; ne sono un esempio:
- la risonanza magnetica ad alta definizione;
- la PET con fluorode-sossiglucosio;
- una puntura lombare per misurare la presenza nel liquido cerebrospinale della beta amiloide e della proteina tau, anch’essa coinvolta nella patologia.