Che cos’è il retinoblastoma?
Il retinoblastoma è uno dei tumori più comuni nei bambini, può essere presente già dalla nascita o esordire intorno agli 8 mesi di età nei casi di forma ereditaria e intorno ai due anni in casi più sporadici, è raro il suo esordio dopo i 7 anni.
È l’unica neoplasia che origina direttamente all’interno del bulbo e inizialmente si presenta come una placca bianca e gelatinosa nel corpo vitreo con vasi superficiali. Se non viene asportato, cresce al disotto della retina, ne causa il distacco e si può disseminare attraverso la coroide (una parte del tessuto vascolare dell’occhio) e il nervo ottico.
Quali sono le cause del retinoblastoma?
Il retinoblastoma è dovuto a una proliferazione maligna dei fotorecettori dell’occhio per una mutazione genetica (nei casi sporadici) o per la trasmissione (forma ereditaria) di un cromosoma 13 anomalo.
Quali sono i sintomi del retinoblastoma?
Il tumore si manifesta con un riflesso bianco nella pupilla (leucocoria) e strabismo. Possono inoltre aversi: glaucoma secondario, invasione iridea, infiammazione orbitaria, metastasi linfonodali e ipertensione endocranica.
Come si effettua la diagnosi?
La diagnosi si avvale di:
- Visita ortottica.
- Ecografia e risonanza magnetica nucleare.
- Consulto multidisciplinare con specialisti oncologi.
- Nei casi d’infiltrazione extrabulbare e del nervo ottico, puntura lombare e aspirato midollare consentono di verificare l’eventuale formazione di metastasi.