Celiachia, conoscere la malattia per aiutare al meglio il paziente


La celiachia è favorita da una precoce esposizione al glutine, dall’uso degli antibiotici e dall’esposizione a determinati microrganismi: il dottor Luca Dughera, specialista in Endoscopia digestiva della Clinica Fornaca mette in guardia sugli errori più frequenti e sui rischi che si corrono affrontandola con leggerezza. «La celiachia è un disordine immunologico che si manifesta in […]

La celiachia è favorita da una precoce esposizione al glutine, dall’uso degli antibiotici e dall’esposizione a determinati microrganismi: il dottor Luca Dughera, specialista in Endoscopia digestiva della Clinica Fornaca mette in guardia sugli errori più frequenti e sui rischi che si corrono affrontandola con leggerezza.

«La celiachia è un disordine immunologico che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti e che può interessare diversi organi e apparati. Causa sintomi e disturbi gastrointestinali, sindromi carenziali, disturbi muscolari e osteoarticolari, manifestazioni muco-cutanee, infertilità e anche disturbi psichiatrici come depressione, autismo, psiconevrosi e disturbo alimentare».

Il dottor Luca Dughera, specialista in Endoscopia ed Endoscopia digestiva della Clinica Fornaca e della Città della salute e della scienza di Torino, introduce così una malattia tanto diffusa quanto mal conosciuta.

Dottor Dughera, da cosa è generata la celiachia?

«La celiachia è causata dall’ingestione di glutine, sostanza presente nel frumento, nella segale e nell’orzo. La gliadina, componente proteica antigenica del glutine, genera la produzione di autoanticorpi circolanti nonché un’infiammazione dei tessuti con meccanismi a cascata che coinvolgono l’immunità innata e quella adattiva. Il risultato è che la barriera mucosa intestinale diventa più permeabile per via della disfunzione dei meccanismi che regolano il passaggio intercellulare e transcellulare: nella sottomucosa passano così il glutine e altri allergeni nonché microrganismi che contribuiscono a mantenere attiva la reazione infiammatoria e a provocare la progressiva atrofia dei villi intestinali».

Si tratta di una patologia che soprattutto negli ultimi anni ha registrato un aumento della sua incidenza. Come mai?

«Nel mondo occidentale, l’incidenza della celiachia è stimata attorno all’uno per cento e, negli ultimi cinquant’anni, s’è moltiplicata per cinque. Pare per colpa di una precoce esposizione al glutine e ad altri fattori alimentari, all’uso molto disinvolto di farmaci antibiotici e all’esposizione a microrganismi in grado di modificare il microbiota intestinale».

Come si manifesta la predisposizione genetica alla malattia? E come si lega ad altre patologie autoimmuni?

«La predisposizione genetica è rappresentata dalla presenza degli aplotipi HLA-DQ2/DQ8, combinazioni di varianti nella sequenza del DNA. Alcuni degli autoanticorpi che vengono prodotti nel corso della reazione infiammatoria sono dosabili e hanno significato diagnostico nello screening che testa anti-gliadina, anti-endomisio e anti-transglutaminasi. Esiste una forte associazione con altre malattie autoimmuni che si posizionano nel braccio corto del cromosoma 6 (diabete di tipo 1, tiroidite autoimmune, gastrite autoimmune, colangiopatia fibrosante autoimmune). Una maggiore prevalenza è inoltre segnalata nella sindrome di Down».

Quando avviene l’esordio della malattia?

«La celiachia può esordire clinicamente a qualsiasi età. Nel bambino, i sintomi principali sono rappresentati da dolore addominale, diarrea, sottopeso e ritardo della crescita. Nell’adulto, invece, i sintomi addominali possono essere più sfumati e mostrare una forte somiglianza con il quadro del colon irritabile. Possono esserci anemia da carenza di ferro, vitamina B12 e acido folico od osteoporosi da carenza di vitamina D e malassorbimento di calcio».

Come viene diagnosticata la celiachia?

«Il sospetto diagnostico è in genere supportato dalla positività di uno o più anticorpi su siero, mentre la conferma della diagnosi richiede l’esecuzione della esofagogastroduodenoscopia con biopsie del digiuno. L’esame istologico è positivo quando si documenta l’atrofia dei villi intestinali, associata con una particolare infiltrazione intraepiteliale».

Qual è il trattamento che deve osservare il paziente celiaco?

«L’unico trattamento possibile consiste nell’osservanza di una dieta strettamente prima di glutine, che deve essere rispettata per tutta la vita evitando anche modeste esposizione al glutine. Su questo bisogna essere categorici: l’esposizione continuativa al glutine determina un significativo rischio di sviluppare linfoma intestinale e adenocarcinoma nonché di incappare in fratture patologiche ossee da osteoporosi precoce. Inoltre è correlata con una significativa riduzione dell’aspettativa di vita globale».

Quali alimenti devono comporre la dieta del paziente celiaco?

«Gli alimenti devono essere certificati “gluten-free” e la legge italiana prevede una specifica esenzione che consente la fornitura di determinati quantitativi di pane, pasta e biscotti. Il paziente deve comunque imparare a fare la spesa anche nei normali supermercati, prestando attenzione alle etichette con le caratteristiche nutrizionali dei vari prodotti. Un valido aiuto per gli aspetti teorici educazionali e pratici è costituito dalle pubblicazioni e dai prontuari alimentari predisposti dalla Società italiana celiachia, scaricabili dopo essersi iscritti al sito www.celiachia.it».

E chi mangia “gluten-free” senza averne la necessità?

«Purtroppo l’errato concetto che una dieta povera di glutine faccia comunque bene ha portato alla consuetudine oggi frequente di consumare alimenti “gluten-free” senza reale necessità e senza avere consultato prima un medico specialista. Ciò fa sì che verosimilmente una quota anche importante di soggetti celiaci non venga diagnosticata, con il relativo rischio di sviluppare complicanze nel medio e lungo termine. Oggi la celiachia è un iceberg del quale vediamo a malapena emergere la punta, il blocco sommerso è molto più grande e problematico».