Secondo i dati AIOM (fonti 2025) è una neoplasia più frequente nei maschi che nelle femmine e, negli ultimi anni, è in aumento anche prima dei 50 anni. Esami di screening ed innovativi, come l’analisi molecolare delle cellule tumorali, permettono oggi di scegliere il trattamento più adatto, individuando le cure con maggiori probabilità di successo per il singolo paziente.

Approfondiamo il tema con il dottor Cristiano Oliva, oncologo della Clinica Fornaca, e con il dottor Matteo Goss, gastroenterologo della Clinica Fornaca.

Perché il tumore del colon-retto può comparire anche in età giovane?

L’aumento dei tumori colorettali diagnosticati prima dei 50 anni è un fenomeno ben documentato a livello internazionale, ma non se ne conosce ancora una causa unica. Un’analisi del Global Burden of Disease ha stimato che nel mondo i casi di tumore colorettale a insorgenza precoce siano passati da circa 95.700 nel 1990 a oltre 226.000 nel 2019, con un incremento medio annuo di circa l’1%, in linea con i dati del Registro Tumori di Milano, che ha analizzato il periodo 1999-2015.

Alcune ipotesi suggeriscono che tale incremento sia dovuto a diversi fattori concomitanti, tra cui l’aumento di:

• obesità
• alterazioni metaboliche (ad esempio, diabete)
• sedentarietà
• alcuni modelli alimentari
• abitudine al consumo di alcol
• consumo di alimenti molto processati
• modificazioni del microbiota intestinale
• probabili esposizioni ambientali già nell’infanzia o nell’adolescenza
• predisposizione genetica.

È però importante sottolineare che la presenza di fattori di rischio non stabilisce necessariamente la probabilità di insorgenza del tumore.

Tumore colon-retto: prevenzione e diagnosi precoce

Il tumore del colon-retto è considerato una delle neoplasie per le quali la prevenzione può avere il maggiore impatto sulla mortalità. Nella maggior parte dei casi, infatti, la malattia non compare improvvisamente, ma si sviluppa lentamente a partire da un polipo adenomatoso, una lesione che si forma sulla parete interna dell’intestino.

Identificare e rimuovere il polipo prima che si trasformi in tumore è il principio su cui si basano i programmi di screening. Individuare una lesione precancerosa significa interrompere la sequenza che porta alla comparsa della malattia, e quando invece il tumore è già presente ma viene scoperto nelle fasi iniziali, le probabilità di guarigione sono estremamente elevate.

Lo screening è quindi uno degli strumenti più efficaci per ridurre l’incidenza e la mortalità del tumore del colon-retto. Nella popolazione generale over 50, il primo livello di screening è rappresentato dalla ricerca del sangue occulto nelle feci, un test semplice che permette di identificare eventuali sanguinamenti non visibili a occhio nudo.

In presenza di positività al test, oppure quando esistono sintomi o fattori di rischio specifici, viene indicata la colonscopia, oggi anche virtuale.

Nelle persone con familiarità per tumore del colon-retto, il percorso di diagnosi precoce viene personalizzato e gli esami possono essere anticipati rispetto alle raccomandazioni previste per la popolazione generale. Ad esempio, se un familiare di primo grado ha sviluppato la malattia in giovane età, potrebbe essere opportuno iniziare i controlli diversi anni prima rispetto all’età standard (50 anni) prevista per lo screening.

Familiarità ed ereditarietà: differenze

Si parla di familiarità quando all’interno della stessa famiglia si osserva un numero di casi superiore a quello atteso nella popolazione generale. Questo può dipendere dalla condivisione di fattori genetici, ambientali e comportamentali.

L’ereditarietà, invece, implica la presenza di una specifica alterazione genetica trasmissibile ai figli che aumenta in modo significativo il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore.

La sindrome ereditaria più importante associata al tumore del colon-retto è la sindrome di Lynch, causata da alterazioni dei geni coinvolti nella riparazione del DNA.

Distinguere tra familiarità ed ereditarietà è importante perché modifica il percorso di prevenzione e sorveglianza. In alcuni casi può essere indicata una consulenza oncogenetica per ricostruire la storia oncologica familiare e valutare l’opportunità di effettuare test genetici specifici.

Quali sintomi non devono essere ignorati?

Nonostante lo screening rimanga lo strumento più efficace di prevenzione, è importante riconoscere quei sintomi che meritano un approfondimento specialistico:

• sangue nelle feci
• modificazioni persistenti dell’alvo
• diarrea o stitichezza di nuova comparsa
• dolori addominali persistenti
• perdita di peso non spiegata
• anemia senza una causa apparente
• stanchezza importante e persistente.

Nella maggior parte dei casi questi sintomi possono dipendere da condizioni benigne. Tuttavia, soprattutto quando persistono nel tempo o si associano a fattori di rischio, è importante non sottovalutarli.

Come si arriva alla diagnosi?

La colonscopia rappresenta ancora oggi l’esame di riferimento per la diagnosi delle lesioni del colon e del retto, perché consente la visualizzazione diretta della mucosa intestinale, di effettuare biopsie o di rimuovere molte lesioni durante la stessa procedura.

Inoltre, la sedazione, oggi sempre possibile, rende la colonscopia molto più tollerabile rispetto al passato e anche le preparazioni intestinali sono diventate meno impegnative. Accanto alla colonscopia tradizionale sono disponibili altre tecnologie diagnostiche, tra cui:

• colonscopia virtuale mediante TC
• videocapsula del colon in casi selezionati
• piattaforme endoscopiche avanzate ad alta definizione
• sistemi robotici e tecnologie di supporto alla diagnosi.

Quando viene identificata una lesione sospetta, il paziente viene preso in carico da un gruppo multidisciplinare formato da oncologi, gastroenterologi, chirurghi, anatomopatologi, radiologi, radioterapisti e genetisti che collaborano fin dall’inizio per definire il percorso di diagnosi e, poi, cura più adatto per quella specifica persona.

Se viene confermata la presenza di una neoplasia, in genere vengono prescritte ulteriori indagini, come TC, risonanza magnetica per i tumori del retto ed esami ematochimici, necessari per definire lo stadio della malattia.

L’approccio multidisciplinare consente di integrare le informazioni cliniche, radiologiche, patologiche e molecolari, contribuendo al miglioramento dei risultati clinici.

Polipi e lesioni tumorali: si possono rimuovere senza chirurgia?

Uno dei cambiamenti più significativi degli ultimi anni nella rimozione delle lesioni precancerose e tumorali del colon-retto riguarda il trattamento endoscopico delle lesioni superficiali.

Grazie all’evoluzione delle apparecchiature e all’esperienza degli operatori, molte lesioni che in passato richiedevano un intervento chirurgico possono oggi essere asportate efficacemente durante l’endoscopia, evitando interventi più invasivi e riducendo significativamente i tempi di recupero.

Tumore del colon-retto: cosa significa medicina personalizzata?

Negli ultimi anni la comprensione biologica dei tumori colorettali ha profondamente modificato il modo di curare la malattia. Tumori apparentemente identici al microscopio possono infatti comportarsi in maniera molto diversa. Per questo motivo, oggi si studiano le caratteristiche molecolari del tumore già a partire dalla biopsia.

Tra gli elementi più importanti vi è l’analisi del sistema MMR/MSI, che può:

• fornire informazioni prognostiche
• suggerire la presenza di una sindrome ereditaria
• identificare pazienti che possono beneficiare dell’immunoterapia.

Nella malattia avanzata diventano inoltre fondamentali alterazioni genetiche come RAS, BRAF e HER2, che permettono di selezionare trattamenti sempre più mirati.

La medicina personalizzata non significa soltanto utilizzare nuovi farmaci, ma organizzare l’intero percorso diagnostico e terapeutico sulla base delle caratteristiche biologiche del tumore.

Immunoterapia e tumori del retto: una nuova frontiera

Uno degli sviluppi più promettenti riguarda alcuni tumori del retto – caratterizzati da deficit del mismatch repair (dMMR) o elevata instabilità dei microsatelliti (MSI-high) – nei quali il sistema immunitario può essere riattivato mediante farmaci immunoterapici che bloccano alcuni meccanismi utilizzati dalle cellule tumorali per sfuggire alle difese dell’organismo.

Gli studi clinici basati sulla somministrazione di dostarlimab hanno mostrato risultati molto rilevanti in un sottogruppo selezionato di pazienti, con elevate percentuali di risposta clinica completa. In alcuni casi, questo approccio ha consentito al paziente di evitare ulteriori terapie oncologiche, come radioterapia, intervento chirurgico e conseguenti ripercussioni sulla funzione intestinale, urinaria e sessuale.

Tuttavia, questa strategia non è applicabile a tutti i tumori del retto e i risultati devono essere interpretati con cautela. I pazienti che ottengono una risposta clinica completa necessitano comunque di programmi di sorveglianza rigorosi e di controlli periodici specialistici.

Tumori colorettali: prevenzione, alimentazione e stile di vita

Sebbene non sia possibile prevenire tutti i tumori del colon-retto, esistono comportamenti che possono contribuire a ridurre il rischio. Le evidenze disponibili suggeriscono di:

• seguire una dieta mediterranea equilibrata
• aumentare il consumo di fibre
• consumare regolarmente frutta, verdura e cereali integrali
• limitare il consumo di carni rosse
• ridurre gli alimenti ultra-processati (salumi e insaccati, ad esempio)
• evitare il fumo
• limitare l’assunzione di alcol
• mantenere un peso adeguato
• praticare attività fisica regolare
• dormire in modo adeguato.